A POLICISZTÁS VESEBETEGSÉGET EGY ROSSZ GÉN OKOZZA
A vesebetegségek döntő többsége a magasvérnyomásbetegséghez, a cukorbetegséghez, az elhízáshoz, vagy a gyógyszerszedéshez kapcsolódik. Azokban a ritka esetekben, amikor a vesegondok nem a felsoroltakhoz kapcsolódnak, általában a genetikai állomány működésében kell keresni a hibát.
Ilyenkor valószínűleg egy hibás gén működése okozza a vese károsodását.
A POLICISZTÁS VESEBETEGSÉG GYAKORI PROBLÉMA
A cisztás vesebetegségek lényege, hogy a vesében folyadékkal telt tömlők alakulnak ki, melyek amellett, hogy a vese működésében sem vesznek részt, az ép veseszövet működését is megnehezítik. Az így létrejövő veseelégtelenséget egy nem is olyan ritka genetikai probléma, az úgynevezett policisztás vesebetegség okozza. A betegség lefolyása során mindkét vesében nagyszámú ciszta alakul ki, tönkretéve ezzel a korábban jól működő veseállományt. A háttérben álló genetikai hiba a gyermekkori és a felnőttkori forma esetében különböző.
A 6-OS KROMOSZÓMA TITKA
Gyerekeknél a gondokat a 6-os kromoszóma okozza, a rajta található mutáció ugyanis egy fibrocisztin nevű fehérje kóros működéséhez vezet. Ez a fehérje megtalálható a májban, hasnyálmirigyben és tüdőben is. A betegség körülbelül húszezer szülésből egyszer fordul elő, felismerése az esetek harmadában egy éves kor előtt megtörténik.
Emiatt a genetikai eltérés miatt a vese gyűjtőcsatornáiban kialakuló hólyagok mindkét vese megnagyobbodását okozzák. A veséken megjelenő tűszúrásnyi kis hólyagok kialakulását és növekedését a vesében kötőszövet-felszaporodás kíséri. Egyébként ilyenkor nem csak a vesében, hanem a májban is ugyanez a folyamat alakul ki: hosszú távon a májon belüli kis epeutak tágulata májbetegséget okoz.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség az úgynevezett Potter fenomén része lehet, amit benyomott orrgyök, végtagdeformitás és légzési elégtelenség jellemez. A betegség előbb-utóbb mindenképp veseelégtelenséghez vezet, de nem szükségszerűen gyermekkorban. Azoknál a betegeknél, akik az első, kritikus egy hónapot túlélik, nyolcvan százalék esély van arra, hogy még tizenöt éven keresztül működő vesével éljenek.
Emiatt a genetikai eltérés miatt a vese gyűjtőcsatornáiban kialakuló hólyagok mindkét vese megnagyobbodását okozzák. A veséken megjelenő tűszúrásnyi kis hólyagok kialakulását és növekedését a vesében kötőszövet-felszaporodás kíséri. Egyébként ilyenkor nem csak a vesében, hanem a májban is ugyanez a folyamat alakul ki: hosszú távon a májon belüli kis epeutak tágulata májbetegséget okoz.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség az úgynevezett Potter fenomén része lehet, amit benyomott orrgyök, végtagdeformitás és légzési elégtelenség jellemez. A betegség előbb-utóbb mindenképp veseelégtelenséghez vezet, de nem szükségszerűen gyermekkorban. Azoknál a betegeknél, akik az első, kritikus egy hónapot túlélik, nyolcvan százalék esély van arra, hogy még tizenöt éven keresztül működő vesével éljenek.
AZ A BIZONYOS 16-OS KROMOSZÓMA
Az egyébként jóval gyakoribb felnőttkori policisztás vesebetegség egy másik genetikai rendellenességhez köthető. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegséget egy, a 16-os kromoszómán található policisztin nevű fehérje kóros működése okozza. Ebben az esetben (az autoszómális domináns öröklésmenet részeként) elég, ha az egyik szülő örökíti a hibás gént, és a betegség kifejlődik.
A felnőttkori policisztás vesebetegségre a vesetestecskék teljes hosszában kialakuló hólyagok jellemzőek. A vesén kívül a májban, a petefészekben, a hasnyálmirigyben is kialakulhatnak ciszták. Ahogy már korábban említettük, gyermekkori változatánál sokkal gyakrabban fordul elő: minden kétszáz-ezredik születendő gyermek érintett benne. Az ultrahang képen - még a vesefunkció zavart megelőzően - mindkét vesében ciszták láthatók, amik miatt a vese idővel megnagyobbodik. A policisztás vesebetegségben emellett gyakrabban előfordulnak bizonyos szívbillentyű hibák, de jellemző rá a vastagbél bizonyos részeinek kiöblösödése (diverticulum) is. Mivel az agyalapon futó ereken értágulat is kialakulhat, ezért ennek képalkotó vizsgálatokkal történő tisztázása nagyon fontos lépés.
A vesebetegség lényegében bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban azonban 30-60 éves kor körül lehet rá számítani. Az ultrahang képen kívül gyakran látnak a vizeletben vörösvértesteket, ezeknél a betegeknél gyakoribb a vesekövesség és a magasvérnyomásbetegség is. Panaszt okozhat még a ciszták okozta térfoglalás, illetve a megnagyobbodott vesének köszönhető tompa, deréktáji fájdalom sem ritka. A csiszták befertőződése, megrepedése, bevérzése miatt akár kórházi kezelésre is szükség lehet.
A felnőttkori policisztás vesebetegségre a vesetestecskék teljes hosszában kialakuló hólyagok jellemzőek. A vesén kívül a májban, a petefészekben, a hasnyálmirigyben is kialakulhatnak ciszták. Ahogy már korábban említettük, gyermekkori változatánál sokkal gyakrabban fordul elő: minden kétszáz-ezredik születendő gyermek érintett benne. Az ultrahang képen - még a vesefunkció zavart megelőzően - mindkét vesében ciszták láthatók, amik miatt a vese idővel megnagyobbodik. A policisztás vesebetegségben emellett gyakrabban előfordulnak bizonyos szívbillentyű hibák, de jellemző rá a vastagbél bizonyos részeinek kiöblösödése (diverticulum) is. Mivel az agyalapon futó ereken értágulat is kialakulhat, ezért ennek képalkotó vizsgálatokkal történő tisztázása nagyon fontos lépés.
A vesebetegség lényegében bármely életkorban kialakulhat, leggyakrabban azonban 30-60 éves kor körül lehet rá számítani. Az ultrahang képen kívül gyakran látnak a vizeletben vörösvértesteket, ezeknél a betegeknél gyakoribb a vesekövesség és a magasvérnyomásbetegség is. Panaszt okozhat még a ciszták okozta térfoglalás, illetve a megnagyobbodott vesének köszönhető tompa, deréktáji fájdalom sem ritka. A csiszták befertőződése, megrepedése, bevérzése miatt akár kórházi kezelésre is szükség lehet.
A GYÓGYSZERES TERÁPIA EGYRE HATÉKONYABB
A vesebetegség kezelésében az utóbbi évekig nem volt igazi áttörés. Ugyan a társuló magasvérnyomás kezelése, a sószegény étrend és a bő folyadékbevitel kiemelt fontosságú volt, csak nemrég jelentek meg olyan gyógyszeres terápiák, amik lényegesen hatékonyabbak korábbi társaiknál. Azoknál a betegeknél, ahol a vesefunkció gyorsan romlik, vagy a ciszták rövid idő alatt nőnek nagyra, elérhetővé vált egy új terápiás szer, ami nem tesz mást, mint magának a veseelégtelenségnek a kialakulását késlelteti. A tolvaptán egy, a policisztás vesebetegség vesefunkció romlásában szerepet játszó anyag, a vazopresszin hatását gátolja. Késlelti a végstádiumú betegség kialakulását, mellékhatásai közé tartozik a szomjúságérzés, a gyakori vizelés és a nagymennyiségű vizelet termelődése. A végstádiumú veseelégtelenség kialakulásakor a vesetranszplantáció jelentheti a továbblépést.
Gyakori problémák
Tények és tévhitek
Videótár
Webshop
Egészségszámla nyitása